杭州25位宝宝被发现有先天性代谢疾病

中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、浙江省新生儿疾病筛查中武汉哪里治癫痫好心主任、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授接受记者采访时说：“为了做科研，我曾经跑了全省19家特殊教育学校和13个福利院，结果发现有相当一部分孩子是遗传病导致的智力障碍，其中一部分就是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿。尽管先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症危害很大，但目前已有了较好的治疗办法。可由于家长不知道孩子患病，错失了治疗机会。作为一名医务工作者，这是非常让我痛癫痫病吃什么药心的。因为，这两种疾病如能及早发现、及早正规治疗，患儿完全可以和健康孩子一样正常上学、就业。而失去治疗机会，最终成为智障的孩子，对于家庭来说是灭顶之灾，对社会也是沉重的负担。因此，进行新生儿疾病筛查是关系到国民素质的一个重要举措。

以前，新生儿筛查只能查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，而从今后杭州宝宝可以凭足底3滴血筛查27种疾病。截至目前，已有25位有先天性代谢疾病的宝宝因新技术而被发现，并接受干预治疗。

特殊宝宝一出生就只能吃定制奶粉

听说浙江大学医学院附属儿童医院的串联质谱技术能筛查26种疾病(CH为内分泌疾病，不用该技术筛查)，台州的朱女士在宝宝出生2天后，在足底采集了3滴血送到杭州检测。这一查，让全家人大吃一惊，宝宝患丙酸血症。

“这是一种遗传代谢病，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖，新生儿、婴幼儿期病死率很高。”该院筛查科副主任医师黄新文告诉她，“需要终身治疗，宝宝的蛋白质摄入量要控制，少吃、多餐。”也就是说，饮食上要异于常人，吃的奶粉必须是去掉氨基酸的配方奶，但为了维持正常生长发育需要，可将配方奶粉和普通奶粉搭配，比例为2∶1。

“随着孩子的发育，奶粉配比也需要调整，得看各项检测指标而定。”如果饮食不能控制，宝宝就会因氨基酸代谢异常而引起“中毒”，一开始可能会抽搐，长大后可能会智力发育落后、脑瘫、癫痫等，经过终身干预后杭州癫痫病医院地址病情会得到适当控制，孩子能自理、可正常上学。

朱女士说，现在宝宝吃的特殊奶粉每400克约200元，比普通奶粉要贵。

如果用老技术，朱女士的宝宝所患疾病就会被漏查，等长大后或许只能成为痴呆儿。

赵正言教授介绍，我国新生儿筛查工作起步较晚，发展程度不平衡，平生活中哪些因素可诱发癫痫病均筛查率低。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计，全国每年有近10000例CH患儿得不到诊断和治疗，最终导致孩子不同程度发育落后和智力障碍，影响家庭幸福，增加社会医疗负担。

“目前，我省的筛查率已达到了发达国家水平，在国内处于领先地位，得到了卫生部及国内同成都治疗癫痫哪家医院最好行的认可，中心有关专家还参与了卫生部新近颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》的制定工作。”赵正言教授说。